نجح باحثون من المركز الطبي لجامعة رادبود ومستشفى ماستريخت في هولندا في تطوير اختبار جديد للحمض النووي يُعدّ نقلة نوعية في تشخيص الأمراض الوراثية النادرة، إذ يوفّر قراءة أكثر شمولاً ودقة للـDNA مقارنة بالفحوصات التقليدية.

وتكمن أهمية هذا الفحص في قدرته على تحليل سلاسل جينية طويلة، بخلاف الأساليب القديمة التي تعتمد على قراءة الحمض النووي في مقاطع صغيرة يصعب تجميعها، ما يشبه حل «أحجية جينية» معقدة.

كما يختصر الاختبار الجديد، المنشور في مجلة New England Journal of Medicine، نحو 15 فحصاً مختلفاً في تحليل واحد شامل، إذ يستطيع رصد التغيرات الجينية المعقدة والتعديلات التي تتحكم في تشغيل الجينات أو إيقافها.

ويدعو الباحثون إلى اعتماد هذا الفحص عالمياً كخيار أول، لما قد يقدمه من تقليل لمعاناة المرضى الذين ينتظرون سنوات طويلة للحصول على تشخيص دقيق.