أطلقت اسكتلندا أول برنامج من نوعه لفحص المواليد الجدد للكشف عن «ضمور العضلات الشوكي»، في خطوة تهدف إلى التشخيص المبكر لهذه الحالة الوراثية النادرة التي تسبب ضموراً تدريجياً في العضلات وتؤثر في الحركة والتنفس.
ويتيح البرنامج الجديد لجميع الآباء في اسكتلندا إدراج فحص (SMA) ضمن اختبار «وخز الكعب» التقليدي الذي يجري بعد أربعة أيام من الولادة، بتمويل مشترك بين الحكومة الاسكتلندية وشركة «نوفارتس» للأدوية لمدة عامين.
وتأتي هذه المبادرة استجابة لنداءات الناشطين الذين يؤكدون أن التدخل الطبي قبل ظهور الأعراض يعد حاسماً، حيث إن تلف الخلايا العصبية الناتج عن المرض لا يمكن عكسه بمجرد وقوعه.
واكتسبت القضية زخماً جماهيرياً واسعاً بعد كشف المغنية جيسي نيلسون عن إصابة ابنتيها التوأم بالمرض، ومعاناتها لمدة أربعة أشهر للحصول على تشخيص دقيق، ما دفع أكثر من 100 ألف شخص للتوقيع على عريضة تطالب بتعميم الفحص في كافة أنحاء المملكة المتحدة.
وأكد جايلز لوماكس، الرئيس التنفيذي لجمعية (SMA UK)، أن التجربة الاسكتلندية ستمثل حافزاً قوياً لتسريع خطط الفحص الشامل، وأن توفر العلاجات عبر هيئة الخدمات الصحية الوطنية (NHS)، سيمنح الأطفال المصابين «الحياة التي يستحقونها»، خاصة أن المرض يظهر في حالة واحدة من بين كل 14 ألف ولادة عالمياً، ويحمل جينه المتغير شخص من بين كل 40 شخصاً.