متلازمة إدواردز، أو كما يُعرف بالتثلث الصبغي 18، هي حالة جينية نادرة بتصيب الأطفال نتيجة وجود نسخة إضافية من الصبغي رقم 18 في خلايا الجسم. الحالة دي بتأثر على تطور الجنين بشكل كبير، وبتسبب مجموعة من المشاكل الصحية والجسدية اللي بتختلف من طفل للتاني. بالرغم من ندرتها، إلا إن متلازمة إدواردز بتعتبر من أكثر متلازمات التثلث الصبغي شيوعًا بعد متلازمة داون. في دليلى ميديكال المقال ده، هنتعرف سوا على أسباب المتلازمة، أعراضها، طرق التشخيص المختلفة، وأحدث أساليب الدعم والعلاج المتاحة. لو عايز تفهم أكتر عن المرض ده وتأثيره على الأطفال وأسرهم، تابع معانا.

 إزاي بتحصل متلازمة إدوارد؟
بتحصل لما فيه خطأ في انقسام الخلايا أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي، وده بيخلي الطفل يولد بـ 3 نسخ من الكروموسوم رقم 18 بدل 2. والنسخة الزايدة دي بتأثر على نمو الطفل وصحته.

 هل في علاج لمتلازمة إدوارد؟
للأسف، متلازمة إدوارد مفيهاش علاج شافٍ لأنها حالة جينية. لكن الأطباء بيركزوا على علاج الأعراض وتحسين جودة حياة الطفل بأفضل شكل ممكن.

. إيه توقعات الحياة للأطفال اللي عندهم متلازمة إدوارد؟
معظم الأطفال بيتوفوا خلال السنة الأولى من عمرهم، لكن في حالات نادرة بيعيشوا لفترة أطول لما ياخدوا رعاية طبية مستمرة.

. هل ممكن نمنع الإصابة بمتلازمة إدوارد؟
مفيش طريقة أكيدة للوقاية، لكن الكشف المبكر خلال الحمل من خلال الفحوصات ممكن يساعد الأهل في اتخاذ قرارات صحيحة.

. هل متلازمة إدوارد بتدي قدرات خارقة أو مميزة للأطفال؟
لا، متلازمة إدوارد بتسبب مشاكل صحية وتطورية، ومفيش أي دليل علمي على وجود قدرات خارقة مرتبطة بيها.

. هل للأطفال المصابين شخصية معينة؟
مش في شخصية محددة للمرض، لكن طبيعة الطفل بتتأثر بالمشاكل الصحية اللي بيعاني منها.

. هل متلازمة إدوارد مرتبطة بمكان أو وقت معين للحمل؟
لا، ممكن تحصل في أي مكان وفي أي وقت، لكن فرصة حدوثها بتزيد لما تكون الأم أكبر في السن.

. هل ممكن الحالة تتحسن لو الطفل كبر؟
مش ممكن تتحسن لأنها جينية، لكن الرعاية الطبية والدعم ممكن يحسنوا من جودة حياة الطفل.

. هل متلازمة إدوارد بتأثر على لون العين أو الشعر؟
لا مش بالضرورة. لون العين والشعر بيتحددوا بشكل رئيسي من الوراثة العادية، ومش مرتبطين بالمتلازمة نفسها.

. هل في أطعمة أو مشروبات بتأثر على متلازمة إدوارد لو الأم تناولتها؟
لا، متلازمة إدوارد جينية وما ليها علاقة بالأكل أو الشرب. لكن صحة الأم وتغذيتها مهمة جدًا لنمو الجنين بشكل عام.

. هل ممكن حد يصاب بمتلازمة إدوارد وهو كبير في السن؟
لا، المتلازمة بتظهر من وقت الولادة لأنها ناتجة عن خلل جيني في الخلايا.

. هل متلازمة إدوارد بتأثر على ذكاء الطفل؟
نعم، في الغالب بتأثر على النمو العقلي والقدرات الذهنية، لكن مستوى التأثير بيختلف من طفل للتاني.

 هل متلازمة إدوارد بتأثر على نوم الطفل أو أحلامه؟
عادة مشاكل النوم بتكون بسبب الألم أو عدم الراحة، ومفيش دليل قوي إن المتلازمة بتأثر بشكل مباشر على الأحلام.

 هل الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد عندهم حاسة سادسة أو إحساس خاص؟
لا، مفيش دراسات علمية بتثبت وجود “حاسة سادسة” مرتبطة بالمرض.

. هل المتلازمة بتأثر على طعم الأكل اللي الطفل بيحبه؟
ممكن الطفل يعاني من صعوبات في الأكل أو البلع، وده بيأثر على تفضيلاته الغذائية.

. هل ممكن متلازمة إدوارد تخلي الطفل حساس لألوان أو أصوات معينة؟
بعض الأطفال المصابين بيبقوا أكثر حساسية للمؤثرات زي الألوان الصريحة أو الأصوات العالية، لكن ده مش خاص بالمتلازمة بس، ممكن يحصل في حالات تانية كمان.

. هل متلازمة إدوارد ممكن تسبب تغير في شكل الصوت أو طريقة الكلام؟
معظم الأطفال بيواجهوا صعوبة في الكلام بسبب مشاكل في النمو، وصوتهم ممكن يكون مختلف بسبب ضعف العضلات أو مشاكل في الفم.

. هل المتلازمة بتأثر على حاسة اللمس أو الإحساس بالحرارة والبرودة؟
مفيش تأثير مباشر معروف، لكن ممكن يكون في بعض الحساسية الزائدة أو نقص في الإحساس بسبب مشاكل في الأعصاب.

. هل متلازمة إدوارد ممكن تخلي الطفل ينام في وضعيات غريبة أو نادرة؟
مش ممكن ينام واقف، لكن ممكن ينام في وضعيات غير معتادة بسبب ألم أو ضعف في العضلات.

. هل المتلازمة مرتبطة بتغيرات في الحمض النووي بتأثر على سرعة التفكير؟
نعم، وجود نسخة زيادة من الكروموسوم 18 بيأثر على النمو العقلي وسرعة التفكير عند الطفل.

. هل ممكن الطفل المصاب يفضل نوع معين من الموسيقى أو أصوات الطبيعة؟
مفيش دليل علمي واضح على ده، لكن زي أي طفل، لكل واحد تفضيلاته الشخصية للأصوات والموسيقى.

هل في علاقة بين متلازمة إدوارد والأحلام اللي بتحصل لأهل الطفل أثناء الحمل؟

الأحلام اللي بتحصل لأهل الطفل أثناء الحمل بتكون تجارب نفسية وشخصية، ومفيش دليل طبي يثبت إن ليها علاقة مباشرة بمتلازمة إدوارد. الأحلام دي بتعكس مشاعر القلق أو التوقعات، لكن مش بتأثر على الحالة الصحية للطفل أو وجود المتلازمة.

متلازمة إدواردز أو التثلث الصبغي 18 ليها 3 أنواع رئيسية، وكل نوع بيختلف في مدى تأثيره على الطفل وحياته:

1. التثلث الصبغي الكامل 18

ده النوع الأكثر شيوعًا، وبيبقى فيه نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم رقم 18 موجودة في كل خلايا جسم الطفل. للأسف، الأطفال اللي عندهم النوع ده نادرًا ما بيعيشوا أكتر من سنة.

2. التثلث الصبغي الجزئي 18

في النوع ده، مش كل الكروموسوم 18 موجود، لكن بس جزء منه. الجزء الإضافي ده ممكن يكون متصل بكروموسوم تاني. النوع ده نادر جدًا، لكن الأطفال اللي عندهم ممكن يعيشوا فترة أطول من النوع الكامل، رغم إنهم بيواجهوا تحديات صحية.

3. التثلث الصبغي الفسيفسائي 18

في النوع ده، مش كل خلايا الجسم بتحتوي على النسخة الإضافية، بس بعض الخلايا فقط. وده معناه إن التأثير بيكون أقل حدة شوية. معظم الأطفال في النوع ده بيعيشوا لسنة على الأقل، وبعضهم ممكن يكبروا لحد سن البلوغ المبكر، مع وجود إعاقات جسدية وعقلية.

متوسط عمر الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد

• أغلب الأطفال بيعيشوا بين 3 أيام وأسبوعين بعد الولادة.

• حوالي 60% إلى 75% منهم ممكن يعيشوا أقل من 24 ساعة.

• نسبة صغيرة بين 5% و10% بيقدروا يعيشوا أكتر من سنة.

هل ممكن تحملي أطفال طبيعيين بعد ولادة طفل مصاب بمتلازمة إدوارد؟

نعم، في الغالب ممكن جدًا! معظم حالات متلازمة إدوارد مش وراثية، يعني بتحدث بسبب خطأ عشوائي أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي. عشان كده، فرصة إنجاب طفل طبيعي بعد ما يكون عندك طفل مصاب بالمتلازمة عالية جدًا.

لكن في حالات نادرة، ممكن يحصل تكرار للمتلازمة، خصوصًا لو كان السبب وراثي أو مرتبط بخلل معين في الكروموسومات.

كم يعيش مريض متلازمة إدوارد؟

مدة حياة الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد عادةً قصيرة بسبب المشاكل الصحية الخطيرة المرتبطة بالمرض، خصوصًا في القلب والرئة والدماغ. لكن الموضوع مش ثابت لكل الأطفال وبيختلف حسب الحالة.

متوسط عمر الأطفال المصابين:

• حوالي 5% إلى 10% من الأطفال ممكن يعيشوا أكثر من سنة.

• معظم الأطفال بيتوفوا خلال الأسابيع أو الشهور الأولى، خصوصًا في أول شهرين أو ثلاثة.

• نسبة كبيرة من الأجنة المصابة بالمتلازمة بيمروا بإجهاض طبيعي أو وفاة قبل الولادة.

ليه عمر الأطفال بيكون قصير؟

• مشاكل خطيرة في القلب والرئتين.

• تشوهات في الدماغ وأعضاء حيوية تانية.

• صعوبات في التنفس والأكل.

• في حالات نادرة، ممكن يعيشوا فترة أطول لكن بحالة صحية ضعيفة جداً وبحاجة لرعاية طبية مستمرة.

إزاي بيتأثر الطفل المصاب بمتلازمة إدوارد؟

تأثير متلازمة إدوارد على طفلك بيختلف حسب نوع المتلازمة وشدتها. الطفل ممكن يعاني من مشاكل صحية كتيرة وتأخر في النمو الجسدي والعقلي، وكمان مشاكل ممكن تكون خطيرة في بعض الأحيان.

في البداية، لازم تعرفي إن متلازمة إدوارد لها أكتر من نوع، وكل نوع بيأثر على الطفل بشكل مختلف. تعالي نشوف الأنواع دي:

1. الشكل الكامل (التثلث الصبغي الكامل 18)

ده النوع اللي بيشمل حوالي 94% من الحالات، يعني فيه نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم 18 موجودة في كل خلايا جسم الطفل.
الأطفال اللي عندهم النوع ده غالبًا بيعانوا من مشاكل صحية شديدة وتأخر في النمو، وده بيأثر على جودة حياتهم.

2. شكل الفسيفساء

في النوع ده، الطفل عنده نسخة إضافية من كروموسوم 18 بس في بعض الخلايا مش كلها.
تأثير المتلازمة هنا بيعتمد على نسبة الخلايا اللي فيها الكروموسوم الإضافي وأماكن وجودها في الجسم.
لو النسبة قليلة، الطفل ممكن يكون عنده أعراض أخف مقارنة بالشكل الكامل.

3. الشكل الجزئي

النوع ده نادر، وبيعني وجود جزء صغير من كروموسوم 18 إضافي في الخلايا.
أحيانًا الجزء ده بيكون ملتصق بصبغي تاني (ويسموه إزفاء).
الشكل الجزئي ممكن يكون وراثي في بعض الحالات، وده بيأثر على شدة الأعراض عند الطفل.

تأثير المتلازمة بشكل عام:

• معظم الأطفال بيتأخروا في النمو الجسدي والذهني.

• ممكن يعانوا من مشاكل صحية متعددة، زي مشاكل القلب والرئة والعضلات.

• خطر الإجهاض عالي في بداية الحمل، لكنه بيقل مع تقدم الحمل.

• في بعض الحالات بيحصل ولادة جنين ميت بسبب المضاعفات.

• طول عمر الطفل وتأثره الصحي بيعتمد بشكل كبير على نوع المتلازمة وشدتها.

ما هي متلازمة إدواردز (ثلاثي الصبغي 18)؟

متلازمة إدواردز، أو التثلث الصبغي 18، هي حالة وراثية خطيرة بتأثر على نمو وتطور جسم الطفل. بيكون عند الطفل نسخة إضافية من الكروموسوم 18، وده بيخلي النمو الطبيعي يتأثر بشكل كبير.
الأطفال المصابين بيولدوا غالبًا بوزن قليل، ومشاكل صحية خلقية متعددة، وكمان بيكون لهم ملامح جسدية مميزة بتفرقهم عن غيرهم.

مين ممكن يصاب بمتلازمة إدواردز؟

أي طفل ممكن يتولد بالمتلازمة دي، لأن السبب فيها بيكون عادة عشوائي من خطأ في الخلايا، مش بسبب وراثة من الأهل في معظم الحالات.
لكن مع تقدم سن الأم أثناء الحمل، بيزيد احتمال إن الطفل يولد بالمتلازمة.
لو أنجبت أم طفل مصاب، احتمال ولادة طفل تاني بنفس الحالة قليل جدًا — أقل من 1% — لكن دايمًا لازم يكون في متابعة طبية دقيقة.

قد إيه متلازمة إدواردز شائعة؟

متلازمة إدواردز بتصيب حوالي طفل واحد من كل 5000 لـ 6000 ولادة طبيعية.
بس أثناء الحمل، النسبة أعلى: تقريبًا حالة واحدة من كل 2500 حمل، لأن معظم الأجنة المصابة ممكن ما تكملش الحمل، وغالبًا بيحصل إجهاض طبيعي أو ولادة جنين ميت.

امتى اتعرفت متلازمة إدواردز؟

المتلازمة اكتشفها العالم جون هيلتون إدواردز وفريقه سنة 1960، لما لاحظوا طفل عنده مشاكل صحية وتطورية غير عادية.
عرفوا إن السبب هو وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18، وسموا الحالة "التثلث الصبغي 18" نسبة لعدد النسخ في الخلايا.

هل ممكن أنجِب طفل تاني مصاب بمتلازمة داون 18 أو 13 لو عندي طفل مصاب قبل كده؟

لو عندك طفل مصاب بمتلازمة التثلث الصبغي 18 أو 13، احتمالية إنجاب طفل تاني بنفس المتلازمة قليلة جدًا، بتوصل لأقل من 1%.
لكن لازم تعرفي إن خطر الإصابة بيزيد شوية مع تقدم عمر الأم وقت الحمل.

ليه مهم نعمل فحوصات جينية؟

لما الطفل يتشخص بمتلازمة التثلث الصبغي 18 أو 13، بيتم عمل تحليل جيني للكشف عن نوع الخلل في الكروموسومات.
النتيجة دي مهمة جدًا لأنها بتساعد الطبيب أو المستشار الوراثي يعرف إذا كانت المتلازمة ناتجة عن خطأ عشوائي ولا ممكن تكون مرتبطة بمشكلة وراثية موجودة عند الأبوين.
بالتالي، ده بيساعد في تحديد خطر تكرار الإصابة في الحملات القادمة.

كيف تحدث متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)؟

• جسم الإنسان الطبيعي بيحتوي على 46 كروموسوم (23 من الأم و23 من الأب) في كل خلية.

• أحيانًا يحصل خطأ أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي، فيكون في عدد غير طبيعي من الكروموسومات.

• في متلازمة إدواردز، بيكون عند الطفل 3 نسخ من الكروموسوم رقم 18 بدل نسختين، وده بيأثر على نمو الطفل بشكل كبير.

هل متلازمة إدواردز تنتقل وراثيًا؟

• غالبًا لا، متلازمة إدواردز بتكون نتيجة خطأ عشوائي بيحصل في تكوين البويضة أو الحيوان المنوي، مش بسبب الوراثة.

• نادر جدًا إن الأم أو الأب ينجبوا أكثر من طفل مصاب بنفس المتلازمة.

• لكن كلما زاد عمر الأم، زادت احتمالية الإصابة.

أعراض متلازمة إدواردز (ثلاثي الصبغي 18)

متلازمة إدواردز، أو التثلث الصبغي 18، بتأثر على نمو الطفل بشكل كبير، وبتظهر أعراض واضحة قبل وبعد الولادة. هنتعرف مع بعض على أهم الأعراض اللي ممكن تظهر أثناء الحمل وبعده.

أعراض متلازمة إدواردز أثناء الحمل

• حركة الجنين قليلة جدًا.

• وجود شريان واحد بس في الحبل السري بدل اثنين.

• حجم المشيمة صغير.

• وجود عيوب خلقية في الجنين.

• زيادة كمية السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين.

• خطر الإجهاض في أول 3 شهور من الحمل أو ولادة الطفل ميتًا.

أعراض متلازمة إدواردز بعد الولادة

• مشاكل في الأطراف:

  • قبضات اليد مشدودة.

  • إبهام غير مكتمل النمو.

  • أصابع طويلة ومتداخلة وصعب فردها.

  • أقدام مشوهة، أحيانًا على شكل "أقدام القاع الهزاز" اللي شكلها بيشبه أسفل الكرسي الهزاز.

• تشوهات في الوجه والرأس:

  • رأس صغير وشكل غير طبيعي (صغر الرأس).

  • فك صغير وغير طبيعي (صغر الفك).

  • آذان منخفضة.

  • شق في سقف الحلق (شق الحنك).

• مشاكل في الأعضاء الداخلية:

  • عيوب في القلب.

  • مشاكل في الكلى، المعدة، الأمعاء، والرئتين.

  • وجود الأمعاء خارج البطن (الأمعاء الغليظة محمولة في كيس خارج البطن).

  • فتق في جدار المعدة.

• صعوبات في النمو:

  • وزن قليل عند الولادة.

  • تأخر شديد في النمو البدني والعقلي.

  • تباطؤ في النمو.

• مشاكل في التنفس والصراخ:

  • صعوبة في التنفس.

  • صرخة ضعيفة.

• تشوهات في العظام:

  • انحناء في العمود الفقري.

• مشاكل صحية أخرى:

  • التهابات متكررة في الرئتين والجهاز البولي.

  • صعوبات في التغذية.

خصائص متلازمة إدواردز (ثلاثي الصبغي 18) بعد الولادة

بعد ما يولد طفلك، ممكن تلاحظ عليه علامات وخصائص واضحة لمتلازمة إدواردز، منها:

• انخفاض قوة العضلات: العضلات بتكون ضعيفة ومتوترة أقل من الطبيعي (انخفاض التوتر العضلي).

• آذان منخفضة: مكان الأذن بيكون أقل من المعتاد على مستوى الرأس.

• مشاكل في الأعضاء الداخلية: مثل القلب والرئتين، اللي ممكن تكون متشكلة بشكل غير طبيعي أو مش بتشتغل كويس.

• تداخل الأصابع: الأصابع بتكون متداخلة على بعضها، وأحيانًا القدم بتكون ملتوية (القدم الحنفاء).

• حجم الجسم صغير: رأس الطفل وفمه وفكه بيكونوا أصغر من الطبيعي.

• بكاء ضعيف: الطفل بيبكي بصوت ضعيف واستجابته للأصوات بتكون قليلة.

• تأخر في التطور الذهني: الطفل بيواجه صعوبات كبيرة في التعلم والنمو العقلي، وغالبًا بيكون التأخر شديد.

الأعراض الشديدة لمتلازمة إدواردز (ثلاثي الصبغي 18)

لأن الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز جسمهم مش متطور بشكل طبيعي، فالمشاكل الصحية اللي بيعانوا منها بتكون خطيرة وغالبًا بتشكل خطر على حياتهم، مثل:

• أمراض القلب الخلقية: مشاكل في القلب موجودة من الولادة وتؤثر على وظيفة القلب.

• أمراض الكلى: تشوهات أو مشاكل في الكلى.

• مشاكل في التنفس: فشل الجهاز التنفسي بسبب ضعف الرئتين أو التشوهات.

• مشاكل في الجهاز الهضمي: مشاكل في الهضم وجدار البطن مثل الفتق.

• الجنف: انحناء في العمود الفقري.

أمراض القلب بتأثر على حوالي 90% من الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز، وهي السبب الرئيسي للوفاة المبكرة، بجانب مشاكل التنفس.

كيف يتم تشخيص متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)؟

متلازمة إدواردز، أو التثلث الصبغي 18، هي حالة وراثية نادرة بتتسبب في مشاكل صحية خطيرة للجنين أو الطفل. التشخيص ممكن يتم قبل الولادة أو بعدها، وده بيتم عن طريق مجموعة فحوصات متخصصة.

1. التشخيص أثناء الحمل (التشخيص قبل الولادة)

• الفحص بالموجات فوق الصوتية (السونار):
  دكتور النساء بيفحص الجنين بالسونار عشان يشوف علامات ممكن تشير لمتلازمة إدواردز، زي:

  • تأخر نمو الجنين

  • مشاكل في القلب

  • تشوهات في اليدين أو القدمين

  • شكل الجمجمة أو الوجه غير الطبيعي

  • كمية السائل المحيط بالجنين والمشيمة

• اختبارات دم للحوامل (فحوصات الفحص المسبق):
  بتحلل مستويات هرمونات وبروتينات معينة في دم الأم، وده بيساعد في تقدير احتمال وجود متلازمة إدواردز.

• الاختبارات الجينية التشخيصية:
  دي فحوصات أكثر دقة لتأكيد التشخيص وتشمل:

  • أخذ عينة من السائل الأمنيوسي (Amniocentesis):
    بياخدوا عينة من السائل اللي حوالين الجنين لتحليل خلايا الجنين والتأكد من وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18.

  • أخذ عينة من خلايا الزغابات المشيمية (CVS):
    بيتم سحب جزء صغير من المشيمة لفحص الكروموسومات بشكل دقيق.

  • اختبار الحمض النووي الجنيني في دم الأم (NIPT):
    تحليل جزيئات الحمض النووي للجنين الموجودة في دم الأم بطريقة غير جراحية للكشف عن وجود تشوهات كروموسومية، ومنها متلازمة إدواردز.

2. التشخيص بعد الولادة

• الفحص السريري:
  بعد الولادة، الطبيب بيفحص الطفل ويلاحظ العلامات المميزة للمتلازمة، زي:

  • وزن منخفض عند الولادة

  • شكل غير طبيعي للرأس والوجه

  • تشوهات في اليدين أو القدمين

  • مشاكل في التنفس

  • تأخر في النمو والتطور

• الفحوصات المخبرية:
  فحص دم لتحليل الكروموسومات (اختبار الكاريوتايب) للتأكد من وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18، وده هو التشخيص النهائي.

ما هي الاختبارات التي تُشخّص متلازمة إدواردز (ثلاثي الصبغي 18)؟

لو في شك بوجود متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18) عند جنينك، هيتم إجراء مجموعة من الفحوصات خلال فترة الحمل وبعد الولادة عشان يتم التشخيص بدقة. أهم الاختبارات دي تشمل:

1. اختبارات التشخيص أثناء الحمل

• بزل السلى (Amniocentesis):
  بين الأسبوع 15 و20 من الحمل، بيتم سحب عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي اللي بيحيط بالجنين. العينة دي بتساعد في تحليل خلايا الجنين للكشف عن وجود أي تشوهات كروموسومية، زي نسخة إضافية من الكروموسوم 18.

• أخذ عينة من الزغابات المشيمية (Chorionic Villus Sampling - CVS):
  بين الأسبوع 10 و13 من الحمل، بياخدوا عينة صغيرة من خلايا المشيمة. العينة دي بتُستخدم لفحص الكروموسومات عشان يتأكدوا من وجود حالات وراثية مثل متلازمة إدواردز.

• فحص الدم غير الجراحي (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT):
  بعد الأسبوع العاشر من الحمل، بيتم تحليل دم الأم للكشف عن جزيئات الحمض النووي للجنين، وده اختبار آمن يساعد في معرفة احتمالية وجود متلازمة إدواردز أو اضطرابات كروموسومية أخرى.

2. التشخيص بعد الولادة

• فحص القلب بالموجات فوق الصوتية (Echocardiogram):
  بعد ولادة الطفل، بيتم فحص قلبه باستخدام الموجات فوق الصوتية للتأكد من وجود أي مشاكل قلبية مرتبطة بمتلازمة إدواردز، وده بيُساعد الأطباء في بدء العلاج المناسب بسرعة.

ماذا يمكن أن تتوقعي إذا كان لديك طفل مصاب بمتلازمة إدواردز (ثلاثي الصبغي 18)؟

متلازمة إدواردز هي حالة وراثية معقدة، وللأسف حتى الآن لا يوجد علاج لها. معظم حالات الحمل التي تحمل هذا التشوه تنتهي بالإجهاض أو ولادة جنين ميت، وهذا أمر شائع جدًا مع هذه المتلازمة.

ماذا يحدث خلال الحمل والولادة؟

• حوالي 40% من الأطفال المصابين لا ينجون أثناء الولادة.

• من الأطفال الذين يولدون أحياءً، حوالي ثلثهم يولدون قبل موعدهم (ولادة مبكرة).

معدل البقاء على قيد الحياة عند الأطفال المصابين

• 60% إلى 75% من الأطفال ينجون حتى الأسبوع الأول من عمرهم.

• 20% إلى 40% منهم ينجون حتى نهاية الشهر الأول.

• نسبة الأطفال الذين يعيشون أكثر من عام واحد تقل عن 10% فقط.

ماذا يحدث بعد الولادة؟

الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردز يحتاجون إلى رعاية طبية خاصة على الفور لمعالجة الأعراض والمشاكل الصحية المختلفة التي يعانون منها.
الأطفال الذين يعانون من مشاكل في نمو الأعضاء أو عيوب قلبية يولدون بمخاطر أكبر ويحتاجون إلى متابعة دقيقة.

الحياة بعد العام الأول

• من بين الأطفال الذين يعيشون بعد عامهم الأول، معظمهم لا يستطيعون المشي أو الكلام.

• لكن مع دعم العائلة ومقدمي الرعاية، يمكن للأطفال أن يعيشوا حياة مُرضية قدر الإمكان بالرغم من التحديات الكبيرة.

هل يوجد علاج لمتلازمة إدوارد (ثلاثي الصبغي 18)؟

متلازمة إدوارد هي حالة جينية نادرة بتنتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18، وده بيأثر على نمو الجنين وأعضاء جسمه بشكل كبير. للأسف، لا يوجد علاج شافي أو نهائي لمتلازمة إدوارد حتى الآن، لأن المشكلة موجودة في كل خلايا الجسم.

لكن إيه ممكن نعمل عشان نساعد الطفل؟

• الرعاية الداعمة:
  هدفها تحسين جودة حياة الطفل بأكبر قدر ممكن. زي دعم التنفس، المساعدة في الأكل والرضاعة، وعلاج المشاكل الصحية اللي بتظهر مثل مشاكل القلب أو التنفس.

• العلاج الطبي حسب الحالة:
  بعض الأطفال قد يحتاجوا لعلاجات محددة، زي العمليات الجراحية لإصلاح عيوب القلب أو علاج مشاكل أخرى بناءً على حالته الصحية.

• الدعم النفسي والعائلي:
  من المهم جدًا دعم الأسرة نفسيًا، لأن التعامل مع الحالة دي بيكون صعب ومحتاج فهم وصبر كبير.

هل ممكن يعيش الطفل لفترة طويلة؟

معظم الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد بيواجهوا تحديات كبيرة للبقاء على قيد الحياة لفترات طويلة. لكن في حالات نادرة، الأطفال اللي بيتلقوا رعاية طبية مناسبة ودعم مستمر ممكن يعيشوا فترة أطول وجودة حياة أفضل.

لو عندك طفل أو حالة مصابة بمتلازمة إدواردز (ثلاثي الصبغي 18)، لازم تتعاملي مع فريق طبي متخصص عشان يغطوا كل الجوانب الصحية للحالة، وده لأن المرض بيأثر على جسم الطفل كله. من أهم التخصصات اللي ممكن يحتاجها طفلك:

دكتور متخصص في طب الأطفال (Pediatrician)

ده الطبيب الأساسي اللي بيتابع نمو الطفل وصحته العامة، وبينسق مع باقي التخصصات.

طبيب جينات (Geneticist)

بيشخص الحالة جينيًا، وبيشرح لكِ كل المعلومات عن المتلازمة واحتمالاتها.

طبيب قلب أطفال (Pediatric Cardiologist)

معظم الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز بيكون عندهم مشاكل في القلب، فدكتور القلب بيشخص ويعالج أي عيب خلقي في القلب.

طبيب تنفس (Pediatric Pulmonologist)

لو الطفل بيعاني من مشاكل في التنفس، بيكون هذا الطبيب مهم جدًا لمتابعة وعلاج مشاكل الجهاز التنفسي.

طبيب جراحة أطفال (Pediatric Surgeon)

لو الطفل محتاج عمليات جراحية، زي جراحات القلب أو إصلاح تشوهات، الجراح المتخصص بيقوم بالدور ده.

أخصائي علاج طبيعي (Physical Therapist)

لمساعدة الطفل على تحسين الحركة والعضلات، خصوصًا لو في تأخر في النمو الحركي.

أخصائي تغذية (Nutritionist)

لمتابعة تغذية الطفل خاصةً لو عنده صعوبات في الأكل أو البلع.