يُعرف مرض فيكسس (VEXAS) بأنه حالة تسبب التهابات وأعراض دموية في جسم الإنسان. تنجم هذه المتلازمة عن طفرات في جين UBA1 الموجود في خلايا الدم، والتي تحدث في مراحل متأخرة من الحياة. وهذا يعني أن الأشخاص المصابين بمرض فيكسس لا يمكنهم نقل المرض إلى أبنائهم. دعونا نستعرض فى دليلى ميديكال مرض فيكسس الذي تصدرت أخباره العناوين مؤخرًا، ونقدم لكم تقريرًا شاملاً حول حقيقة انتشاره في جمهورية مصر العربية

. ما هي الأعراض المرتبطة بمتلازمة فيكساس؟

تتضمن الأعراض الحمى، الطفح الجلدي، ومشاكل في الجهاز التنفسي.

 ما السبب وراء حدوث متلازمة فيكساس؟

تنتج هذه المتلازمة عن طفرات في جين UBA1، مما يؤثر على وظيفة الجهاز المناعي.

. كيف يتم تشخيص متلازمة فيكساس؟

يتم التشخيص من خلال إجراء تقييم سريري واختبارات جينية.

. ما هي استراتيجيات إدارة متلازمة فيكساس؟

يمكن أن تشمل طرق العلاج استخدام مثبطات المناعة وتقديم الرعاية الداعمة.

 ما هي التأثيرات طويلة الأمد لمتلازمة فيكساس؟

قد تشمل التأثيرات طويلة الأمد الالتهاب المزمن والمضاعفات التي تؤثر على أعضاء الجسم المختلفة.

**ما هي متلازمة فيكساس؟**

متلازمة فيكساس (فجوات، إنزيم E1، مرتبط بالكروموسوم X، التهاب ذاتي، جسدي) هي اضطراب حديث الاكتشاف يؤثر بشكل رئيسي على الرجال في منتصف العمر. تنجم هذه المتلازمة عن طفرات جسدية في جين UBA1، الذي يلعب دورًا حيويًا في ترميز إنزيم ضروري لعملية اليوبيكويتين، وهي عملية أساسية لتحلل البروتين وتنظيمه. تؤدي هذه الطفرات إلى خلل في تنظيم المناعة، مما يسبب التهابًا جهازيًا وأعراضًا تتعلق بخلل التنسج النقوي.

**ما معنى تسمية فيكساس؟**

تتكون تسمية "فيكساس" من الأحرف الأولى للخصائص المرتبطة بهذا الاضطراب، وهي:

- **فجوات (Vacuoles)** في خلايا الدم (V).

- **أنزيم E1** الضروري لعمل الجسم واستمراريته (E).

- **الكروموسوم X** الذي يحتوي على الجين المتحوّر UBA1 (X).

- **الالتهاب الذاتي (Autoinflammatory)**، الذي يشير إلى مشكلات في استجابة الجهاز المناعي (A).

- **الطفرات الجسدية (Somatic)** التي تُكتسب خلال الحياة وليست موروثة (S).

من هم الأشخاص المُعرَّضون للإصابة بمتلازمة فيكساس؟

الرجال هم أكثر الفئات عُرضة للإصابة بمتلازمة فيكساس، ويتطور لديهم المرض في فترات لاحقة من حياتهم بسبب وجود طفرة وراثية، فحوالي 13200 رجل و2300 امرأة في الولايات المتحدة الأمريكية مصابون بهذه المتلازمة، وفقاً لدراسة جديدة. وهذا يوضح أن المرض يمكن أن يصيب النساء، وليس حصراً على الرجال، ولكنه أكثر شيوعاً لدى الرجال، وغالبية الإصابات كانت من الرجال بنسب مضاعَفة لإصابات للنساء، حسب ما أوضحته الدراسات.

كيف تمَّ اكتشافه؟

تم اكتشاف مرض فيكساس خلال البحث عن المتغيرات الوراثية الجينية التي سجلت لدى أكثر من 2500 مريض يعانون من التهاب في جميع أنحاء الجسم، أو حالات أخرى غير عادية وغير مُشخَّصة.

المورثة (الجين) التي تمّ تحديدها هي UBA1، والموجودة على الكروموسوم الجنسي X، وكان جميع الأشخاص البالغ عددهم 25 شخصاً، والذين تمّ تشخيصهم في البداية بمرض فيكساس، هم من الذكور، نظراً لأن الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط، فإن لديهم نسخة واحدة فقط من هذه المورثة

بينما لدى النساء اثنان من كروموسومات X، وبالتالي نسختان من مورثة UBA1، لذا فمن المحتمل أن تحدث الطفرة في نسخة واحدة فقط، فيكون المرض أقل حِدّة، أو لا يحدث المرض من الأساس. تحدث الطفرات الجينية المسبِّبة لهذا المرض بعد الولادة، وبالتالي لا تنتقل من الآباء إلى الأبناء.

ما هي أسباب مرض فيكساس؟

يعود سبب مرض فيكساس بشكل رئيسي إلى طفرة في الجين UBA1، الذي يتواجد في بعض الخلايا المناعية والخلايا المسؤولة عن إنتاج الدم في نخاع العظم. وقد اكتشف العلماء هذه الطفرة الوراثية في الخلايا النخاعية، وهي نوع من خلايا الدم البيضاء التي تلعب دورًا في الاستجابة المناعية والالتهابات. يُعتقد أن هذه الخلايا تنشط بشكل مفرط، مما يؤدي إلى ظهور أعراض التهابية.

**مرض فيكساس يصيب الرجال**

 مرض فيكساس يصيب الرجال بشكل أكبر، خاصة أولئك الذين تجاوزوا سن الخمسين. يرتبط هذا المرض بطفرات جينية في الجين UBA1، مما يؤدي إلى تراكم نفايات خلوية تحفز الجهاز المناعي على مهاجمة الأنسجة السليمة.

***المضاعفات المحتملة لمرض فيكساس (VEXAS)***

إذا لم يتم علاج مرض فيكساس، فقد يتسبب ذلك في حدوث مضاعفات خطيرة، تشمل:

- فشل نخاع العظم.

- سرطان الدم.

- التهاب عضلة القلب.

- التهاب الجلد والمفاصل.

- التهاب الأوعية الدموية

**تشخيص متلازمة فيكساس**

**التقييم السريري**يعد التقييم السريري الشامل أمرًا بالغ الأهمية. وجود تشوهات دموية غير مفسرة، بالإضافة إلى التهابات جهازية وأعراض جلدية أو رئوية معينة، يمكن أن يثير الشكوك حول متلازمة فيكساس.

**الاختبارات الجينية**يعتمد التشخيص النهائي على إجراء اختبارات جينية لتحديد طفرات UBA1. يتضمن ذلك تسلسل جين UBA1 من عينات الدم للكشف عن الطفرات الجسدية.

**فحص نخاع العظام**تعتبر خزعة نخاع العظم أداة مفيدة للكشف عن الفجوات في الخلايا السلفية النخاعية والكريات الحمراء، مما يوفر تأكيدًا إضافيًا للتشخيص.

**أعراض متلازمة فيكساس**

**الأعراض الدموية**يعاني مرضى متلازمة فيكساس غالبًا من فقر الدم ونقص الصفيحات نتيجة لتأثر نخاع العظم. وغالبًا ما تكون هذه الاضطرابات الدموية مصحوبة بوجود فجوات داخل الخلايا السلفية النخاعية وكريات الدم الحمراء، مما يدل على وجود خلل.

**الأعراض الالتهابية الجهازية**يعتبر الالتهاب الجهازي من الخصائص الرئيسية لمتلازمة VEXAS. قد يعاني المرضى من الحمى، والإرهاق، وفقدان الوزن. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تظهر الحالة من خلال نوبات متكررة من التهاب غلاف القلب، أو التهاب الجنبة، أو التهاب المفاصل، مما يزيد من تعقيد الصورة السريرية.

**الإصابة الجلدية والرئوية**تعتبر الأعراض الجلدية مثل الطفح الجلدي أو التقرحات شائعة وقد تكون شديدة. كما يمكن أن تظهر الإصابة الرئوية على شكل مرض رئوي بيني، مما يتطلب غالبًا إدارة دقيقة.

1. انخفاض مستويات الأكسجين في الدم.

2. الطفح الجلدي.

3. الحمى.

4. الصداع.

5. احمرار العين.

6. السعال.

7. ضيق التنفس.

8. تورم الأنسجة.

9. آلام المفاصل.

**كيف يعمل جهاز المناعة في حالة مرض VEXAS؟**

في حالة مرض VEXAS، يحدث خلل في جهاز المناعة، مما يؤدي إلى مهاجمته للأنسجة السليمة عن طريق الخطأ. هذا الهجوم غير المبرر يتسبب في التهابات في مناطق مختلفة من الجسم، بما في ذلك الجلد والمفاصل والأوعية الدموية، وحتى الأعضاء الداخلية مثل الرئتين. في الظروف الطبيعية، يقوم جهاز المناعة بحماية الجسم من الميكروبات والعوامل الخارجية، لكن في حالة مرض VEXAS، يخطئ الجسم في تحديد الأهداف ويبدأ في مهاجمة أنسجته السليمة.

**هل يمكن الوقاية من مرض VEXAS؟**

نظرًا لأن مرض VEXAS ناتج عن طفرات جينية تحدث بشكل عشوائي في جين UBA1، فلا يمكن الوقاية منه. لا توجد طرق طبية أو أساليب حياتية يمكن أن تمنع حدوث هذه الطفرات. لذلك، تبقى الوقاية من المرض أمرًا غير ممكن، مما يبرز أهمية التشخيص المبكر والمتابعة المستمرة من قبل الأطباء. كلما تم اكتشاف المرض في وقت مبكر، زادت فرص تحسين الأعراض وتقليل تأثيراتها على الحياة اليومية.

**هل مرض VEXAS معدي؟**

مرض VEXAS ليس من الأمراض المعدية، حيث إنه لا ينتقل وراثيًا. تم التعرف عليه لأول مرة في عام 2020 من قبل المعهد الوطني للصحة في الولايات المتحدة                                                                     

كيف يؤثر مرض VEXAS على الحياة اليومية للمرضى؟

يمكن أن يكون لمرض VEXAS تأثير كبير على الحياة اليومية للمرضى، حيث يعانون من أعراض مزمنة مثل الألم الشديد، التعب المستمر، وضيق التنفس. كما يواجه المرضى صعوبة في الحركة الطبيعية نتيجة التهابات المفاصل والجلد. بالإضافة إلى ذلك، قد يؤدي العلاج المستمر إلى آثار جانبية مثل زيادة الوزن بسبب الأدوية المثبطة للمناعة، أو تعرض المرضى لمشكلات صحية أخرى نتيجة تأثير المرض على جهاز المناعة. كل هذه العوامل تجعل إدارة المرض أمرًا معقدًا وتتطلب رعاية طبية دائمة.

هل هناك تقدم في أبحاث مرض VEXAS؟

تستمر الأبحاث العلمية حول مرض VEXAS، حيث يسعى العلماء إلى إيجاد طرق أكثر فعالية لعلاج هذا المرض النادر. في المستقبل، قد تشمل العلاجات المحتملة العلاج الجيني، الذي يمكن أن يساعد في تصحيح الطفرات الجينية في جين UBA1. كما يزداد الاهتمام بتطوير علاجات جديدة، مثل استخدام الخلايا الجذعية أو العلاجات المناعية المتقدمة، التي قد تسهم في تحسين وظائف جهاز المناعة ووقف الالتهابات الناتجة عن المرض.

**كيف يمكن لمصر التعامل مع اكتشاف مرض VEXAS؟**

مع اكتشاف أول حالة لمرض VEXAS في مصر، تبرز فرصة هامة لتوعية المجتمع الطبي بأهمية تشخيص هذا المرض النادر. يمكن لمصر أن تتبنى دورًا قياديًا في البحث العلمي المتعلق بمرض VEXAS من خلال إنشاء مراكز بحثية متخصصة تركز على دراسة هذا المرض. كما يمكن تعزيز الوعي العام حول الأعراض والعوامل التي قد تؤدي إلى الإصابة به.

**علاج مرض VEXAS**

حتى الآن، لا يوجد علاج محدد لمرض VEXAS، ولكن يتم الاعتماد بشكل عام على أدوية مضادة للالتهابات لتخفيف الأعراض، وأدوية مثبطة للمناعة للحد من نشاط جهاز المناعة. من المهم أيضًا التركيز على العلاج الطبيعي والدعم النفسي للمرضى، مما يسهم في الكشف المبكر وتحسين إدارة الحالة الصحية لهم في المستقبل.

العلاج لا يزال في مرحلة تجريبية ويرتكز بشكل رئيسي على:

- العلاج الجراحي

- المثبطات المناعية: التي تستخدم لتقليل الالتهابات وتحسين الأعراض.

ومع ذلك، نظرًا لندرة المرض، لا تزال الأبحاث حول خيارات العلاج المتقدمة جارية، مما يستدعي الحاجة إلى مزيد من الدراسات لفهم المرض بشكل أفضل وتطوير علاجات أكثر فعالية.www.dalilimedical.com