تُعد الأنيميا بوجهٍ عام من الأمراض المنتشرة، ويدل على ذلك إصابة قرابة 30 % من سكان العالم بالأنيميا. ترتفع نسبة الإصابة في الدول النامية، لكن هذا لا ينفي وجود الأنيميا في الدولة المتقدمة بشكلٍ كبير.تتعدد أنواع الأنيميا نتيجة تنوع أسبابها، سنتحدث في هذا المقال دليلى ميديكال عن أحد أشهر أنواع الأنيميا وهي أنيميا البحر المتوسط أو (الثلاسيميا-Thalassemia).

ما هي انيميا البحر المتوسط أو الثلاسيميا؟

انيميا البحر المتوسط أو الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في الدم ينتج فيه الجسم شكلاً غير طبيعي من كرات الدم الحمراء والهيموجلوبين. أما الهيموجلوبين فهو جزيء بروتين في خلايا الدم الحمراء يحمل الأكسجين لجميع أجزاء الجسم.

إذا كنت مصابًا بأنيميا البحر المتوسط، فذلك يعني أن جسمك ينتج عددًا أقل من بروتينات الهيموجلوبين الصحية، وينتج نخاع العظم عددًا أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة. وتسمى حالة وجود عدد أقل من خلايا الدم الحمراء بفقر الدم.

نظرًا لأن خلايا الدم الحمراء تؤدي دورًا حيويًا في توصيل الأكسجين إلى أنسجة الجسم، فإن عدم وجود ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة يمكن أن يحرم خلايا الجسم من الأكسجين الذي تحتاجه لتوليد الطاقة والنمو.

يعتبر مرض الثلاسيميا الصغرى شكلًا أقل خطورة من الاضطراب، وهناك نوعان رئيسيان من الثلاسيميا أكثر خطورة: ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا.

هل يمكن منع الإصابة بالثلاسيميا؟

لا، يمكن إيقاف الإصابة بالتلاسيميا؛ لأنها موروثة (تنتقل من الآباء إلى الأطفال عبر الجينات)، ولكنّ ممكن للاختبارات أثناء الحمل اكتشاف هذه الاضطرابات في الدم قبل الولادة.

هل يوجد علاقة بين الثلاسيميا وفحوص الزواج؟

نعم، ويعّد هذا الاختبار من أهم الفحوص المطلوبة قبل الزواج للذكر والأنثى، وذلك لتجنب ولادة طفل يعاني من مرض الثلاسيميا حيث يوضح هذا الفحص إذا كان أحد الوالدين حاملاً لجين هذا المرض فإذا كان أحد الوالدين حاملاً لجين هذا المرض من الممكن إتمام الزواج أما إذا كان كلاهما حامل لهذا الجين يجب عدم إتمام الزواج وذلك لارتفاع احتمالية إصابة الطفل بالمرض، وتطّورت الفحوص الوراثية حيث أصبح من الممكن تحديد إذا كان الجنين مريض/ناقل/حامل.

هل انيميا البحر المتوسط يؤثر على الحمل؟

في بعض األحيان، يمكن اعتبار أن أنيميا البحر المتوسط من أسباب تأخر اإلنجاب. يجب الرجوع في هذه الحالة إلى أطباء الخصوبة لعرض ومناقشة الحالة

ماذا ياكل مريض انيميا البحر المتوسط؟

يجب أن يتناول مرضى أنيميا البحر المتوسط أطعمة غنية بفيتامين E مثل المكسرات والحبوب والبيض، ويعتبر زيت الزيتون خياراً جيداً. الكالسيوم هو معدن أساسي لبناء والحفاظ على عظام وأسنان قوية، وإن كان ذلك هاما للجميع فهو أكثر أهمية للأشخاص المصابين بالثلاسيميا حيث هناك أكثر من عامل لضعف العظام

هل أنيميا البحر المتوسط تسبب الوفاة؟

الحالات الشديدة من أنيميا البحر المتوسط يمكن أن تؤدي إلى الوفاة المبكرة (ما بين سن 20 و30 عامًا) بسبب فشل عضلة القلب

ماذا يحدث في حال إبقاء حالة أنيميا البحر المتوسط دون علاج؟

قد يترتب على إبقاء حالة أنيميا البحر المتوسط دون علاج حدوث عدة مضاعفات، والتي نذكر منها ما يلي:[٨]

تراكم الحديد: الذي قد يؤدي إلى تلف القلب والكبد والغدد التي تفرز الهرمونات المهمة لتنظيم عمليات الجسم. 

ازدياد خطر الإصابة بالعدوى: خاصة عند استئصال الطحال. 

تشوه العظام: نتيجة تمدد نخاع العظم مما يؤدي إلى ازدياد سماكة العظام، خاصة في الوجه والجمجمة، كما يؤدي إلى ترقق العظام وازدياد هشاشتها ويجعلها سهلة الكسر. 

تضخم الطحال: بسبب ارتفاع عدد خلايا الدم الحمراء التي يتم تدميرها عند المصابين بأنيميا البحر المتوسط، وقد يؤدي تضخم الطحال إلى ازدياد سوء حالة فقر الدم لدى المريض. 

تأخر نمو الطفل وتأخر البلوغ. 

أسباب انيميا البحر المتوسط

يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل بروتينية، وسلسلتين من سلسلة ألفا جلوبين، وسلسلتين بيتا غلوبين. تحتوي كل سلسلة من ألفا وبيتا على معلومات وراثية أو جينات تنتقل من الوالدين. يحدث مرض الثلاسيميا أو انيميا البحر المتوسط عندما يكون هناك شذوذ أو طفرة في أحد هذه الجينات المشاركة في إنتاج الهيموجلوبين.

تتكون سلاسل بروتين ألفا جلوبين من أربعة جينات، اثنان من كل والد.

تتكون سلاسل بروتين بيتا جلوبين من جينين، واحد من كل والد.

يعتمد مرض الثلاسيميا لديك على ما إذا كانت سلسلة ألفا أو سلسلة بيتا تحتوي على خلل جيني. سيحدد مدى الخلل مدى خطورة الحالة.

أنواع أنيميا البحر المتوسط 

توجد أنواع مختلفة من أنيميا البحر المتوسط، تختلف باختلاف نوع الطفرات الجينية التي يرثها المريض، وتشمل ما يلي:[٣] 

أنيميا البحر المتوسط من النوع ألفا 

يحدث هذا النوع بسبب الطفرات الجينية التي تصيب الجينات التي تسمى ألفا غلوبين (Alpha globin) وعددها أربعة، وينقسم هذا النوع إلى ما يلي:[٣]

إصابة جين واحد: لا تظهر أية أعراض على المريض ولكنه يصبح حامل للمرض، حيث بإمكانه نقل المرض إلى أطفاله.

إصابة جينين: تظهر أعراض خفيفة على المريض. 

إصابة 3 جينات: يسمى المرض في هذه الحالة باسم مرض الهيموغلوبين H، ويسبب أعراض أكثر شدة. 

إصابة 4 جينات: يسمى المرض في هذه الحالة باسم أنيميا البحر المتوسط ألفا الكبرى أو استسقاء الأجنة (Hydrops fetalis)، وعادةً ما يكون الطفل المصاب مريض للغاية ولا يعيش لفترة طويلة بعد الولادة.

أنيميا البحر المتوسط من النوع بيتا 

يحدث هذا النوع بسبب الطفرات الجينية التي تصيب الجينات التي تسمى بيتا غلوبين (Beta globin) وعددها اثنين، وينقسم هذا النوع إلى ما يلي:[٣]

إصابة جين واحد: تظهر أعراض بسيطة على المريض، ولكنه يصبح حامل للمرض ويمكنه نقله إلى أطفاله.

إصابة جينين: يسمى المرض في هذه الحالة أنيميا البحر المتوسط الكبرى، وتتراوح شدة الأعراض التي قد تظهر على المريض من متوسطة تحتاج فقط إلى عمليات نقل دم عَرَضية، إلى شديدة جداً قد تكون مهددة للحياة. 

أعراض مرض الثلاسيميا

يمكن أن تختلف أعراض مرض أنيميا البحر المتوسط قليلا بحسب نوعها وطبيعة الشخص. من المحتمل ألا تظهر أي أعراض عند فقد جين ألفا، أو إذا كنت تفتقد جيني ألفا أو جين بيتا واحد. أو قد يكون لديك أعراض فقر الدم الخفيفة، مثل التعب.

أعراض خفيفة إلى معتدلة

قد تسبب بيتا ثلاسيميا الوسيطة أعراض فقر دم خفيفة، أو قد تسبب الأعراض التالية:

مشاكل النمو.

تأخر البلوغ.

تشوهات العظام، مثل هشاشة العظام.

تضخم الطحال.

أعراض شديدة

غالبًا ما يتسبب فقدان ثلاثة جينات ألفا مرض الهيموغلوبين H في ظهور أعراض فقر الدم عند الولادة ويؤدي إلى فقر الدم الشديد مدى الحياة. غالبًا ما تؤدي ثلاسيميا بيتا الكبرى فقر الدم كولي إلى أعراض فقر الدم الشديدة التي يمكن ملاحظتها في سن الثانية.

تشمل أعراض فقر الدم الشديد تلك المرتبطة بمرض خفيف إلى متوسط:

ضعف الشهية.

شحوب واصفرار الجلد – اليرقان.

البول الداكن بلون الشاي.

هيكل عظمي غير منتظم في الوجه.

مضاعفات أنيميا البحر المتوسط

تراكم الحديد في الجسم نتيجة تكرار مرات نقل الدم، مما قد يضر بأعضاء الجسم مثل الكبد إذ يزيد من نسبة الإصابة بالتهاب الكبد و التليف، كما يؤثر على القلب فيمكن أن يصاب اضطراب النظم أو توقف عضلة القلب.

يؤثر الحديد المتراكم كذلك على الغدد الصماء بشكل عام خاصةً الغدة النخامية فهي شديد التحسس تجاه ذلك، مما قد يؤثر على عملها فيصاب الطفل بتأخر النمو والبلوغ، كما أن ذلك يزيد من نسبة إصابة الطفل بداء السكري عند الكبر، واضطرابات الغدة الدرقية.

مهاجمة الجهاز المناعي لخلايا الدم المنقولة كرد فعل غير مبرر، ومحاولة تدميرها.

تضخم الطحال: يصعب على الطحال تكسير خلايا الدم الحمراء لدى مرضى الثلاسيميا نتيجة شكلها غير التقليدي، فتتراكم بداخله مما يؤدي إلى تضخمه.

تشوهات العظام: قد يتمدد النخاع الشوكي داخل العظم مما يؤدي إلى تشوهات، خاصةً عظام الجمجمة والوجه، فتصبح العظام أكثر هشاشة وترتفع نسبة تعرضه للكسر.

تحليل أنيميا البحر المتوسط

تظهر أعراض أنيميا البحر المتوسط على الأطفال المصابين في عمر عامين على أقصى تقدير، بينما قد لا يكتشف الأشخاص الحاملين للجين هذا الأمر، إلا عند يُشخص أحد الأبناء بذلك.

تتأكد الإصابة بأنيميا البحر المتوسط عن طريق هذه التحاليل:

1) صورة الدم الكاملة: يوضح هذا التحليل نسبة الهيموجلوبين في الدم، كما يوضح مستوى وحجم كرات الدم الحمراء في الدم.

2) قياس عدد الكريات الشبكية: يعمل هذا التحليل على معرفة معدل تكوين وإنتاج الكرات الحمراء من النخاع.

3) قياس نسبة الحديد: يُستخدم  لمعرفة سبب الأنيميا إن كانت بسبب نقص الحديد أو أسباب أخرى.

4) اختبارات جينية: قد نلجأ إلي هذا الاختبار لاكتشاف وجود الجينات المسببة لأنيميا البحر المتوسط.

5) اختبارات ما قبل الولادة: يمكن فحص عينة من السائل المحيط بالجنين لاكتشاف إذا كان سيعاني من أنيميا البحر المتوسط أم لا.

علاج أنيميا البحر المتوسط

يحدد الطبيب نوع العلاج المناسب للمريض على حسب نوع وشدة الحالة:

1) نقل الدم: تهدف هذه الطريقة إلى زيادة نسبة الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء، ويختلف معدل احتياج المريض بناءً على حالته. تحتاج حالات أنيميا البحر المتوسط العظمى  (Thalassemia Major) إلى نقل دم من 8 لـ12 مرة في العام، بينما الحالات الأقل خطورة تحتاج إلى 8 مرات سنوًيا كحد أقصى. يمكن أن تزداد الحاجة إلى نقل الدم في حالات التعرض للضغط العصبي، العدوى، أو المرور بوعكة صحية.

2) تنقية الجسم من الحديد: يمكن أن تسبب عملية نقل الدم المتكررة تراكم الحديد في الجسم، مما قد يضر بأعضاء الجسم، لهذا يلجأ الطبيب إلى وصف بعض الأدوية التي تعمل على تنقية وإزالة الحديد الزائد من الجسم مثل ديفيراسيروكس.

3) حمض الفوليك: يساعد حمض الفوليك في بناء خلايا الدم الحمراء.

4) زراعة النخاع: إذا توفر المتبرع المناسب، يُعد هذا الحل جذري للحالات الشديدة.

5) التدخل الجراحي: نلجأ للتدخل الجراحي مع بعض الحالات لعلاج أي عيوب في العظام.

6) العلاج الجيني: يعتبر هذا النوع من العلاج من الطرق الحديثة، وتشمل إدخال جين سليم في نخاع المريض، أو استخدام بعض الأدوية لتنشيط الجينات المسؤولة عن إنتاج الهيموجلوبين الجنيني.

 www.dalilimedical.com