فرصة جديدة للحياة حصل عليها الطفل الإماراتي ح. العامري البالغ من العمر 44 يوماً، بعد اكتشاف إصابته بالضمور العضلي الشوكي من النوع الأول.

تقول والدة الطفل، ل. العامري إن حياتها تغيرت بعد اكتشاف هذا المرض لدى صغيرها، وقالت، "لاحظت أن هناك شيئاً غير طبيعي عند الولادة، حيث كانت حركته بطيئة ولا يبكي، وصوته كان منخفضاً ولم يصرخ وقت خروجه، وبقي في الحاضنة مدة أسبوع، وبعد ذلك شككت بالموضوع وأحسست بأن هناك أمراً آخر حيث كانت جميع فحوصاته طبيعية، وصُدمت عندما علمنا بهذا المرض، وخاصة أنني لم أسمع به من قبل". 

وأضافت: عندما سمعت بالأعراض التي قد تصيب الطفل والمرافقة لهذا المرض، لم أستطع التحمل، ولم أعرف ماذا أفعل، وخاصة أن الطفل كان طبيعياً ولم تظهر عليه أي أعراض، سوى أن يده لم تكن تتحرك، ولم يتم ذكر أي حالة في تاريخ العائلة من قبل، مع أنه كان هناك زواج أقارب لديهم، لكن ليس بهذا التقارب، من جهة الأم والأب.

وتروي أم الطفل رحلة البحث عن علاج لولدها فتقول، حيث سمعت أن هناك طبيباً مختصاً في هذه الحالات في أبوظبي، وجئنا لرؤيته، لينجح الأطباء في مستشفى برجيل - أبوظبي، في تشخيص المرض الوراثي النادر، ووضع خطة طبية شاملة لعلاج الطفل ووقف تدهور حالته لحين وصول الدواء وإعطائه له.

وتضيف: أشار علينا الدكتور حسين نصير مطلك استشاري طب أعصاب الأطفال، في مستشفى برجيل أبوظبي، بسرعة الإجراءات، والتي تركزت على تناول دواء "زولنجسما" الذي قدم الأمل له ولعائلته.

وأوضحت أن ح. العامري قد أعطي دواء يشرب عن طريق الفم يحتوي على الكورتيزون ضمن عدة جرعات، وحتى لا تتطور حالته، وبقي أيضاً على الأكسجين الصناعي ليلاً لملاحظتهم وجود ثاني أكسيد الكربون وغازات ونفخة في البطن إضافة إلى البلعوم، وهذا الدواء كان قبل 23 يوماً من وصول الإبرة الرئيسية "زولنجسما".

وأبدت والدة ح.العامري مخاوفها في البداية من أخذ هذه الإبرة، لكن الدكتور طمأنها من هذا العلاج وأنه سوف يفيد حالة طفلها بشكل إيجابي.

وقال الدكتور حسين نصير مطلك استشاري طب أعصاب الأطفال، في مستشفى برجيل أبو ظبي، "رأيت الطفل ح. العامري لأول مرة عندما كان عمره 3 أسابيع يشكو من نقص التوتر، وتم تشخيص إصابته بضمور العضلات الشوكي من النوع 1 عن طريق الاختبار الجيني، وهو الطفل الأول، والوالدان بينهما صلة قرابة وثيقة، وأعطي العلاج الجيني في 18 يناير على شكل حقنة لمدة تزيد على ساعة واحدة".

وأضاف الدكتور حسين، "إن الضمور العضلي الشوكي" هو مرض قاتل خطير ونادر بدون علاج، ويحدث بالوراثة عندما تكون هناك نسخة مفقودة أو غير طبيعية من الجين اللازم لصنع بروتين أساسي يسمى العصبون الحركي، ويؤدي نقص بروتين SMN إلى موت الأعصاب التي تتحكم في العضلات (الخلايا العصبية الحركية)، وهذا يؤدي إلى ضعف العضلات وهزالها، وفقدان الحركة في نهاية المطاف وصعوبة في وظائف مثل التنفس والبلع والتغذية والتحدث".

وأكد الدكتور حسين نصير مطلك استشاري طب أعصاب الأطفال، أن "زولنجسما" يستخدم لعلاج الرضع والأطفال الصغار الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي، فهو يحل محل وظيفة جين SMA الخاطئ أو المفقود والذي يساعد الجسم بعد ذلك على إنتاج ما يكفي من بروتين SMN اللازم للحفاظ على الخلايا العصبية الحركية حية.

ويمكن أن يكون لزولجنسما بعض الآثار الجانبية، على الرغم من أنه لا يصاب بها الجميع، مثل مشاكل الكبد وانخفاض الصفائح الدموية وبعض الارتفاع في إنزيمات القلب، فيجب أن نراقب أسبوعياً إنزيمات الكبد واختبارات الدم باستخدام الستيرويد ولمدة شهر على الأقل لمعرفة الآثار الجانبية المحتملة عن كثب.

وشكرت المريضة رب العالمين أولاً، وقالت إنه على الرغم من كل التحديات، فإن قدرة الله أكبر من كل شيء، ‏وحمدت الله على سلامة رضيعها وصحته، كما ثمنت جهود الفريق الطبي الذي لازمها خلال هذه الفترة، وجهود دولة الإمارات، في توفير أفضل الطرق العلاجية للمرضى.

 https://www.albayan.ae/