سنوضِّح في هذا المقال أهم ما يجب عليك معرفته عن مرض فيكساس (VEXAS):

ما هو مرض فيكساس (VEXAS)؟

متلازمة فيكساس هي حالة من أمراض المناعة الذاتية، تصيب في الغالب الرجال فوق سن الخمسين، ويمكن أن تُسبِّب مشكلات في الدم، وحمًّى والتهابًا يؤدي إلى تلف الأعضاء. تمّ اكتشاف هذا المرض وتسميته من قبل المعاهد الوطنية للصحة في عام 2020، وهو مرض نادر الحدوث، لكن دراسة حديثة تشير إلى أنه أصبح أكثر شيوعاً مما كان يُعتقد في بداية اكتشافه.

ارتبط هذا المرض بمعدل وفيات مرتفع، ويموت إلى ما يصل نصف الأشخاص المصابين به في غضون 5 سنوات من التشخيص. يعتبر المرض حالة وراثية، وهذا يعني أنه يورَث من الوالديْن، ولا خوف من نقلك للمرض إلى أهل بيتك، فهو مرض غير معدٍ. ويعتبر هذا المرض وراثياً بسبب حدوث طفرة في المورثة (الجين) UBA1 عند  المريض.

ماذا تعني تسمية فيكساس؟

هو اختصار يتألف من الأحرف الأولى للسمات التي يتضمنها هذا الاضطراب، وهي:

• فجوات (Vacuoles) في خلايا الدم (V).
• أنزيم E1 الذي يحتاجه جسمك ليعمل ويبقى على قيد الحياة (E).
• الكروموسوم الجنسي X الذي يضمّ الجين المتحوّر UBA1 (X).
• الالتهاب الذاتي (Autoinflammatory)، والذي يشير إلى مشكلات في ردود فعل الجهاز المناعي (A).
• الطفرات الجسدية (Somatic) تُكتَسَب خلال الحياة، وليست موروثة (S).

من هم الأشخاص المُعرَّضون للإصابة بمتلازمة فيكساس؟

الرجال هم أكثر الفئات عُرضة للإصابة بمتلازمة فيكساس، ويتطور لديهم المرض في فترات لاحقة من حياتهم بسبب وجود طفرة وراثية، فحوالي 13200 رجل و2300 امرأة في الولايات المتحدة الأمريكية مصابون بهذه المتلازمة، وفقاً لدراسة جديدة. وهذا يوضح أن المرض يمكن أن يصيب النساء، وليس حصراً على الرجال، ولكنه أكثر شيوعاً لدى الرجال، وغالبية الإصابات كانت من الرجال بنسب مضاعَفة لإصابات للنساء، حسب ما أوضحته الدراسات.

وهو أكثر شيوعاً من حالات التهابية أخرى، مثل متلازمة خلل التنسج النخاعي، والتهاب الأوعية الدموية.

كيف تمَّ اكتشافه؟

تم اكتشاف مرض فيكساس خلال البحث عن المتغيرات الوراثية الجينية التي سجلت لدى أكثر من 2500 مريض يعانون من التهاب في جميع أنحاء الجسم، أو حالات أخرى غير عادية وغير مُشخَّصة.

المورثة (الجين) التي تمّ تحديدها هي UBA1، والموجودة على الكروموسوم الجنسي X، وكان جميع الأشخاص البالغ عددهم 25 شخصاً، والذين تمّ تشخيصهم في البداية بمرض فيكساس، هم من الذكور، نظراً لأن الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط، فإن لديهم نسخة واحدة فقط من هذه المورثة.

بينما لدى النساء اثنان من كروموسومات X، وبالتالي نسختان من مورثة UBA1، لذا فمن المحتمل أن تحدث الطفرة في نسخة واحدة فقط، فيكون المرض أقل حِدّة، أو لا يحدث المرض من الأساس. تحدث الطفرات الجينية المسبِّبة لهذا المرض بعد الولادة، وبالتالي لا تنتقل من الآباء إلى الأبناء.

ما هي أسباب مرض فيكساس؟

تُسبِّبه طفرة في مورثة (جين) UBA1 بشكل أساسي، وتوجد هذه المورثة (الجين) في بعض الخلايا المناعية، والخلايا المسؤولة عن إنتاج الدم في نخاع العظم. وجد العلماء الطفرةَ الورتثية الجينية UBA1 في الخلايا النخاعية، وهي خلايا الدم البيضاء التي تؤثر على الاستجابة المناعية والالتهابات، ويَعتقِد الخبراء أن هذه الخلايا تَنْشَط بشكل مُفرِط، وتُسبِّب أعراضًا التهابية.

ما هي أعراض مرض فيكساس؟

قد يعاني المريض من الحُمَّى والتعب وضيق التنفس، والتهاب المفاصل وكذلك الجلد، والتهاب غضاريف الأذن والأنف، بالإضافة إلى التهاب الأوعية الدموية، وقد تَتضخَّم العقد الليمفاوية، أو يحدث التهاب في الرئتين أو العينين، ومن الشائع أيضاً حدوث مشكلات متعلقة بالدم، مثل فقر الدم، أو جلطات الدم، أو قد يكون لديه نقص في عدد خلايا الدم، خاصة الصفائحَ الدموية.

كما يمكن أن يسبب VEXAS متلازمة خلل التنسج النقوي (تليف نقي العظام الذي يصنع خلايا الدم)، وهي حالة تمنع تكوين خلايا الدم بشكل صحيح، وهذا يمكن أن يؤدي إلى سرطان الدم (اللوكيميا). وقد يعاني الأشخاص المصابون بمرض فيكساس أيضاً من حالات أخرى مثل:

• التهاب الغضروف المتعدد الناكس.
• التهاب الشرايين العقدي.
• متلازمة سويت.

كيف يتم تشخيص مرض فيكساس؟

سيطلب الطبيب إجراء فحص دم للتأكد مِمّا إذا كانت هناك طفرة في المورثة UBA1، وهذا هو العامل المحدّد في التشخيص، ويمكنهم أيضاً إجراء خزعة نقي العظام (نخاع العظم)، أو اختبارات التصوير مثل فحص الصدر بالأشعة المقطعية، أو اختبارات وظائف الرئة لاستبعاد الحالات الأخرى.

كيف يتم علاج مرض فيكساس؟

لا يوجد علاج قياسي ونهائي، لكن الطبيب قد يعالج الالتهاب بالستيرويدات (مشتقات الكورتيزون) ومُثبِّطات المناعة، وتمّ تجربة بعض الأدوية البيولوجية المستخدمة في علاج أمراض المناعة الذاتية، لكن كانت الكورتيكوستيرويد (مشتقات الكورتيزون corticosteroid) هي الوحيدة الفعالة في علاج فيكساس حتى الآن، ومع ذلك لا تنجح الستيرويدات في علاج بعض المرضى.

كما أن بعض المرضى يعانون من أمراض أخرى جنباً إلى جنب مع مرض فيكساس، والتي يمكن أن تُسبِّب مضاعفات وتؤدي إلى الوفاة. يمكن أن يؤثر فيكساس على أعضاء مختلفة، لذلك قد تحتاج إلى استشارة مختصين، وقد تكون عمليات زرع النخاع العظمي خياراً في بعض الحالات.

يواصل العلماء بحثهم عن علاجات أخرى محتملة لمرض فيكساس، مثل العلاج بالخلايا الجذعية، وبعض الأدوية، بما في ذلك مثبّطات JAK، ومثبّطات IL-6، بالإضافة إلى أنهم يحاولون فهم الطفرات العديدة في المورثة UBA1.

المصادر:www.sehatok.com

https://www.webmd.com/men/what-is-vexas

https://www.nih.gov/news-events/nih-research-matters/vexas-syndrome-more-common-realized